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La SFMPP évalue le bénéfice médical et les bonnes pratiques de tests génétiques prédictifs pour améliorer le dépistage, la prévention et les traitements.
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.